Genetista, è presidente dell’Accademia delle Scienze di Torino.  Laureato in Fisica, Medicina e Chirurgia, dal 1983 è professore Ordinario di Genetica Umana alla Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università di Torino e dal 2004 Direttore del Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, dell'Università di Torino. Ricercatore di livello internazionale, appartiene a numerose associazioni scientifiche, incluse la New York Academy of Science e la European Association of Human Genetics. È autore di tre volumi di cui uno in lingua inglese e di 230 pubblicazioni di cui 150 su riviste internazionali.